ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหลายอย่างที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกเป็นสาเหตุให้อัลบาโนสไร้ความสามารถของร่างกายในการสร้างเมลานิน เพื่อให้เข้าใจ สาเหตุของ abinism เราต้องเข้าใจว่ากระบวนการทางชีวเคมีที่ผลิตเมลานินเรียกว่า melanogenesis และเอนไซม์จำนวนมากเข้าร่วมในนั้นสิ่งสำคัญที่สุดอย่างหนึ่งคือเอนไซม์ไทโรซิเนสที่เปลี่ยนไทโรซีน (กรดอะมิโน) เป็นสารที่เรียกว่า dopa และ ต่อมาใน dopaquinone และยังรับผิดชอบในการเพิ่มขึ้นของม่านตาสีไอริสซึ่งเกิดขึ้นในทารกที่มีอาการเผือกในช่วงหกเดือนแรกของชีวิต

หากบุคคลนำเสนอ การกลายพันธุ์ในยีนไทโรซิเนสซึ่งตั้งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 11 สิ่งนี้อาจส่งผลให้เกิดการขาดเอนไซม์ทั้งหมดหรือบางส่วนหรือทำให้เอนไซม์ไม่ทำงานซึ่งส่งผลให้เกิดการขาดของการผลิตเม็ดสีเมลานินและดังนั้น ทำให้เกิดโรคเผือก

ไม่ว่าในกรณีใดถ้าบุคคลนั้นมีการกลายพันธุ์ที่เหมือนกันในยีนที่สืบทอดมาจากพ่อและในยีนที่สืบทอดมาจากแม่ว่ากันว่า homozygous ถ้าการกลายพันธุ์นั้นแตกต่างกันก็จะเรียกว่า heterozygous

ประเภทของเผือก

จริงๆแล้วคุณสามารถพูดคุยเกี่ยวกับหลาย ๆ ประเภทของเผือก ขึ้นอยู่กับปัญหาต่อไปนี้:

ตามผลกระทบหรือไม่ของผิวหนัง

  • เผือกเผือก - กลม: มันเป็นบ่อยที่สุดและมีผลต่อผิวหนังดวงตาและเส้นผม
  • โรคตา Albinism: ที่มีผลต่อดวงตาเท่านั้น

ตามข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องในการสร้าง melanogenesis

  • โรคเผือกเผือกแบบที่ 1: มันเกิดจากข้อบกพร่องของเอนไซม์ไทโรซิเนสทางพันธุกรรม มีสองประเภทย่อยของเผือกแบบนี้:
    • ชนิดย่อย 1A: เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดและรุนแรงของโรคเผือก, เอนไซม์ yirosinase ไม่ได้ใช้งานและไม่ได้ผลิตเม็ดสีซึ่งนำไปสู่บุคคลที่มีผมสีขาวผิวใสมากและรบกวนการมองเห็นจำนวนมาก
    • ชนิดย่อย 1B: เอ็นไซม์นั้นมีการเคลื่อนไหวน้อยที่สุดและมีการสร้างเม็ดสีจำนวนเล็กน้อยซึ่งนำไปสู่การทำให้ผมดำคล้ำถึงสีบลอนด์สีเหลืองอ่อนหรือสีส้มรวมถึงเม็ดสีในผิวหนังและผิวสีเข้มขึ้น แต่สีขาว
  • เผือกเผือกเผือกประเภท 2: ผลกระทบของยีน P ที่ส่งผลให้โปรตีน P บกพร่อง โปรตีนนี้ร่วมมือกันในการทำงานของเอนไซม์ไทโรซิเนสดังนั้นผู้ที่เป็นโรคอัลบูนิกประเภทนี้จะสร้างเมลานินในปริมาณที่น้อยที่สุดและสามารถมีสีผมตั้งแต่สีบลอนด์อ่อนไปจนถึงสีน้ำตาล
  • เผือกเผือกประเภทที่ 3: มันไม่ค่อยได้รับการอธิบายและเป็นผลมาจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมใน TYRP1 ซึ่งเป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับไทโรซิเนส บุคคลที่มีโรคเผือกชนิดที่ 3 อาจมีเม็ดสีมากมาย
  • เผือกเผือกประเภทที่ 4: มันเป็นผลมาจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในโปรตีน SLC45A2 ซึ่งช่วยให้เอนไซม์ไทโรซิเนสทำงานได้ บุคคลที่มีภาวะเผือกแบบที่ 4 จะผลิตเมลานินในปริมาณน้อยที่สุดคล้ายกับคนที่มีภาวะเผือกแบบที่ 2
  • เผือกเผือกกลมที่มีอาการทางระบบ: มันถูกเรียกอีกอย่างว่า Hermansky-Pudlak ดาวน์ซินโดรมซึ่งมีความผิดปกติในการก่อตัวของถุงภายในเซลล์สองประเภท: เมลาโนโซม (ซึ่งมีเมลานิน) ในเมลาโนมา สิ่งนี้เป็นผลให้ผู้ป่วยนอกจากนี้เพื่อนำเสนอโรคเผือกมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกจากหลอดเลือดขนาดเล็กเช่นผิวหนังหรือสมอง โรคนี้พบได้ทั่วไปในสวิตเซอร์แลนด์และเปอร์โตริโก เมื่อมีการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังในบุคคลเหล่านี้เมลาโนโซมยักษ์เรียกว่า macromelanosomes ประมาณ 50% ของผู้ป่วยที่มีอาการนี้อาจมีปัญหาปอด (โรคปอดคั่นระหว่างหน้า), ปัญหาการอักเสบเรื้อรังในลำไส้ใหญ่ (granulomatous colitis), ปัญหาไต (ไตวาย), หรือปัญหาหัวใจ (cardiomyopathy)