โรค Angelman เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของ ยีน UBE3Aซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 15 กลไกทั้งหมดที่เป็นที่ทราบกันแล้วว่าทำให้เกิดโรค Angelman ทำให้เกิดผลกระทบของยีนนี้ต่อโครโมโซม 15 ของแม่ ในทุกกรณีอาการจะคล้ายกัน (ภาวะปัญญาอ่อน, ความบกพร่องในการพูด, พฤติกรรมผิดปกติ ... ), ถึงแม้ว่าจะขึ้นอยู่กับสาเหตุ, ผลกระทบอาจรุนแรงมากหรือน้อย:

  • สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรค Angelman (มากถึง 70% ของกรณี) คือการลบโครโมโซมของมารดาในภูมิภาค 15q12 ซึ่งมียีนที่เรียกว่า UBE3A อาศัยอยู่ delección มันประกอบไปด้วยการสูญเสียชิ้นส่วนของโครโมโซมซึ่งแบ่งและแยกออกจากส่วนที่เหลือของสารพันธุกรรม เมื่อโรค Angelman เกิดขึ้นด้วยเหตุนี้การมีส่วนร่วมของเด็กจึงค่อนข้างรุนแรง
  • ในจำนวนเล็กน้อยของกรณีโรค Angelman ผลิตโดยการรับสองโครโมโซม 15 จากพ่อและไม่มีใครจากแม่ซึ่งเป็นที่รู้จักกันในแง่การแพทย์เป็น ก่อโรค uniparental. ในกรณีนี้ผลกระทบมักจะรุนแรงน้อยกว่าเนื่องจากการพัฒนาทางกายภาพดีกว่าไม่มีการมีส่วนร่วมของการประสานงานและการเคลื่อนไหวและความชุกของการชักน้อย
  • สาเหตุอื่นของโรค Angelman ได้แก่ ข้อบกพร่องในศูนย์กลางของสำนักพิมพ์ หรือการกลายพันธุ์ในยีน UBE3A ซึ่งมาจากโครโมโซม 15 ของแม่ ในกรณีเหล่านี้ผลกระทบทางคลินิกมักไม่รุนแรงนัก

LM สาเหตุของโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ (ตุลาคม 2019).