ดีสโทเนีย มันเป็นเพราะความผิดปกติของวงจรควบคุมมอเตอร์ควบคุมโดยฐานปมประสาท (นิวเคลียสของร่างกายเซลล์ประสาทที่อยู่ใกล้กับฐานของสมอง) มันได้รับการแนะนำว่าดีสโทเนียเป็นผลมาจากการขาดการยับยั้งหรือเพิ่มการเปิดใช้งานโดยนิวเคลียสเหล่านี้ในพื้นที่เยื่อหุ้มสมอง - มอเตอร์ประสาทสัมผัสทำให้กล้ามเนื้อ

ตามเกณฑ์สาเหตุพวกเขาสามารถแบ่งออกเป็นสองกลุ่มใหญ่:

  • ประถมศึกษาหรือไม่ทราบสาเหตุ: กรณีทางพันธุกรรมหรือเป็นระยะ ๆ ไม่เป็นรองโรคอื่น ๆ หรือตัวแทนสาเหตุที่รู้จัก
  • รอง: มีโรคหรือสารก่อโรคก่อนหน้า (เช่นยาบางชนิด) ที่ผลิต dystonia

ประเภทของดีสโทเนีย

ลองดูประเภทของ dystonias ที่มีอยู่ในกลุ่มใหญ่สองกลุ่มนี้:

dystonias หลัก

  • ประปราย: พวกเขามักจะปรากฏในวัยผู้ใหญ่และติดตามหลักสูตรผันผวนในช่วงเริ่มต้น ในกรณีส่วนใหญ่พวกเขามีความสำคัญและเพียงไม่กี่เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่ได้รับผลกระทบบริเวณใกล้เคียง รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือ:
    • ดีสโทเนียปากมดลูกหรือเกร็ง torticollis: ท่าที่ผิดปกติของคอที่อาจมาพร้อมกับการสั่นสะเทือนหรือปวด
    • blepharospasm: การหดตัวเป็นระยะของกล้ามเนื้อ orbicular ของดวงตา หากการหดตัวนั้นยาวมากผู้ป่วยจะกลายเป็น "ตาบอดเชิงหน้าที่"
    • ดีสโทเนียกล่องเสียง: มีเสียงขาด ๆ หาย ๆ หรือขาดเสียงอย่างต่อเนื่องเนื่องจากการมีส่วนร่วมของสายเสียง
    • ดีสโทเนียอาชีวอนามัย ปรากฏขึ้นเฉพาะเมื่อดำเนินการกิจกรรมที่เฉพาะเจาะจง กรณีที่รู้จักกันดีที่สุดคือ "ดีสโทเนียแห่งเสมียน" ซึ่งจะปรากฏเฉพาะเมื่อผู้เขียนเขียนเรื่องบังคับให้เขาละทิ้งกิจกรรม ดีสโทเนียที่พบบ่อยอื่น ๆ เป็นมืออาชีพเช่นดีสโทเนียของนักดนตรี
  • ดีสโทเนียทางพันธุกรรม: กลุ่มที่แตกต่างกับสารตั้งต้นทางพันธุกรรม ยีนที่เกี่ยวข้องที่รู้จักเรียกว่า "DYT" บ่อยที่สุดคือดีสโทเนียที่มีการกลายพันธุ์ของยีน DYT1 แต่มีอีกหลายคน (DYT2, DYT6 ... ) และพวกเขาทั้งหมดเป็นโรคที่หายาก
    • ไม่ทราบสาเหตุทั่วไปหรือดีสโทเนีย Oppenheim: ยีน DYT1 นั้นมีการเปลี่ยนแปลงและถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติ มันเริ่มต้นในวัยเด็กหรือในวัยหนุ่มสาวมักจะส่งผลกระทบต่อหนึ่งกิ่งหรือลำต้น การพยากรณ์โรคเป็นตัวแปรมันสามารถยังคงมีเสถียรภาพหรือความคืบหน้าจนกว่าจะกลายเป็นทั่วไปและกลายเป็นโมฆะ มันเป็นโรคที่หายากและแพร่หลายมากในชาวยิวอาซเคนาซี
  • กลุ่มอาการ Dystonia-Plus: รวมถึงรูปแบบของดีสโทเนียที่เกี่ยวข้องกับสัญญาณทางระบบประสาทอื่น ๆ (เช่นพาร์กินสัน, myoclonus) ที่มีพื้นฐานทางพันธุกรรมที่รู้จักกัน รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือ:
    • โดปามีนที่มีความสำคัญดีสโทเนีย: การถ่ายทอดทางพันธุกรรม autosomal เด่น (ยีน DYT5) มันเริ่มต้นในวัยเด็กมักจะมีดีสโทเนียในแขนขาที่ต่ำก่อให้เกิดความผิดปกติของการเดินที่ผิดปกติ การวินิจฉัยที่ถูกต้องของโรคนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งเนื่องจากอาการจะกลับคืนมาอย่างรวดเร็วเมื่อ levodopa (dopamine precursor) ที่ได้รับในปริมาณต่ำและได้รับการรักษาเมื่อเวลาผ่านไป
    • ดาวน์ซินโดร Dystonia-myoclonus: มันเป็นลักษณะการปรากฏตัวของ myoclonus (กล้ามเนื้อกระตุก) ก่อนอายุ 20 พร้อมกับดีสโทเนียที่มักจะส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อปากมดลูกและแขนขา

Dystonias รอง

  • ดีสโทเนียยากระตุ้น: มันถือดีสโทเนียรองบ่อยที่สุด มันมักจะส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อกะโหลก (ตาปากและลำคอ) และอาจเป็นเฉียบพลันในช่วงเริ่มต้นของยาเสพติดหรือปลาย (แม้เดือนหลังจากถอน) ศัตรูของโดปามีนที่มีการใช้กันอย่างแพร่หลายในทุกวันนี้ (ใช้สำหรับอาการคลื่นไส้เวียนศีรษะผิดปกติทางจิตและอื่น ๆ อีกมากมาย) เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุด กรณีส่วนใหญ่ของดีสโทเนียเฉียบพลันจะหายไปเมื่อยาถูกถอนออกไป อย่างไรก็ตามดีสโทเนียตอนปลายอาจยังคงมีอยู่เป็นเดือนหรือเป็นปีและอาจกลายเป็นเรื้อรังหลังจากการถอนตัวยาที่เกี่ยวข้อง
  • ดีสโทเนียที่เกี่ยวข้องกับโรคทางระบบประสาท: โรคพาร์กินสันและโรคพาร์กินสันอื่น ๆ , โรคของวิลสัน, ferritinopathies และโรคฮันติงตัน
  • ดีสโทเนียที่เกี่ยวข้องกับโรคทั่วไปอื่น ๆ : พวกเขานำเสนอด้วยการเปลี่ยนแปลงระบบการเผาผลาญหรือภูมิคุ้มกัน
  • ดีสโทเนียเกี่ยวข้องกับแผลโครงสร้างของปมประสาท: มันอาจเป็นเนื้องอกขาดเลือดติดเชื้อหรือทำลายล้างหมู่คนอื่น ๆ