การวินิจฉัยโรคของ Angelman สามารถยืนยันได้จากภาพทางคลินิกและผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ เป็นเรื่องยากที่จะเข้าใจในเวลาที่เกิดหรือในช่วงเดือนแรกของชีวิตเนื่องจากในเวลานั้นปัญหาของการพัฒนายังไม่ชัดเจน ช่วงอายุที่โรค Angelman ได้รับการวินิจฉัยมักจะอยู่ระหว่างสามถึงเจ็ดปี

เพื่อดำเนินการวินิจฉัยมีเกณฑ์การวินิจฉัยที่รวมถึงลักษณะทางคลินิกการพัฒนาและการตรวจสอบเสริม การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายทำได้โดยการศึกษาทางพันธุกรรม

  • เกณฑ์ทางคลินิก: จัดกลุ่มตามความถี่ของการปรากฏใน:
    • สอดคล้อง (100%): การพัฒนาทางจิตล่าช้า, ความบกพร่องในการพูด, การเคลื่อนไหวหรือความผิดปกติของสมดุลและพฤติกรรมพิเศษ
    • บ่อยครั้ง (80%): ความล่าช้าที่ไม่สมส่วนในการเติบโตของขนาดศีรษะอาการชักและอิเลคโตรโฟโตแกรมผิดปกติ
    • บริษัท ร่วม (20-80%): หัวท้ายทอยแบนและท้ายทอยร่อง, ตาเหล่, การพยากรณ์โรค, ปากกว้าง, hypopigmentation ของผิวหนังและดวงตา, ​​เพิ่มความไวต่อความร้อน, ความผิดปกติของการนอนหลับ, ปัญหาการให้อาหาร ฯลฯ
  • ลักษณะการพัฒนา
  • การทดสอบเพิ่มเติม:
    • วิเคราะห์เลือดและปัสสาวะปกติ
    • การทดสอบการถ่ายภาพ (กำทอนสมองและเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์) โดยไม่มีการดัดแปลง
    • อิเลคโตรโฟโตแกรมลักษณะในบางกรณี

การยืนยันการวินิจฉัยโรคของ Angelman นั้นเกิดขึ้นจากการศึกษาทางพันธุกรรมโดยทำการตรวจโครโมโซมเพื่อตรวจสอบความผิดปกติของลักษณะที่เกิดขึ้นในกลุ่มอาการนี้ การทดสอบอื่น ๆ สามารถทำได้เช่นการทดสอบ In situ hybridization (FISH) หรือการทดสอบ DNA methylation ซึ่งช่วยให้การศึกษาการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม 15

ด้วยเกณฑ์การวินิจฉัยและการศึกษาทางพันธุกรรมมันเป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยส่วนใหญ่ของผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างไรก็ตามในบางโอกาส (ประมาณ 20% ของกรณี) การวินิจฉัยที่ชัดเจนไม่ถึง

ไม่เคยรู้มาก่อน!! 13 ประโยชน์ในการรักษาโรคของใบเตย ช่วยล้างพิษ ลดความดันโลหิตสูง แก้ปวดข้อ (ตุลาคม 2019).