galactosemia เป็นโรคที่วินิจฉัยยาก มันมักจะปรากฏในสัปดาห์แรกของชีวิตแม้ว่าจะมีรูปแบบบางส่วนซึ่งผู้ป่วยยังคงมีเอนไซม์มากขึ้นซึ่งสามารถวินิจฉัยได้ในวัยผู้ใหญ่

อาการของ galactosemia ในสัปดาห์แรกของชีวิตพวกเขารวมถึงการเพิ่มน้ำหนักไม่ดี, อาเจียนซ้ำ, ภาวะน้ำตาลในเลือด, การคายน้ำ, ดีซ่านติดตัวเกินกว่าวันแรก, ไตวายและอาการทางระบบประสาทเช่นความยากลำบากในการตื่นขึ้น

กาแลคโตซีเมียสามารถก้าวหน้าไปได้หลายสัปดาห์ ตับวาย. เนื่องจากตับมีหน้าที่ผลิตปัจจัยการแข็งตัวทำให้เลือดออกอาจเกิดขึ้นและความยากลำบากในการหยุดเลือดในกรณีที่ได้รับบาดเจ็บ

ในกาแลคโตซีเมีย การติดเชื้ออย่างกว้างขวาง หรือการติดเชื้อโดยแบคทีเรียที่เรียกว่า Escherichia coli. ต้อกระจกก็พบได้ทั่วไปแม้ในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิตเนื่องจากมีการสะสมของสาร

ถ้ากาแลคโตซีเมียยังไม่ถูกสกัดกั้นมันจะทำให้เกิดปัญหาการเรียนรู้การพูดช้าและความยากลำบากในการพัฒนาคำพูด

ในวัยผู้ใหญ่กาแลคโตซีเมียก่อให้เกิด hypogonadism (การพัฒนาทางเพศและอวัยวะเพศไม่ดี) และความล้มเหลวของรังไข่ด้วยภาวะมีบุตรยาก, ขนาดสั้น, แรงสั่นสะเทือนและความผิดปกติของระบบประสาทอื่น ๆ