ถึงแม้ว่า การจำแนกประเภทของ ataxias มันกว้างขวางและซับซ้อนสูงสะดวกในการอธิบายบางประเภทเฉพาะเนื่องจากความสำคัญของมัน

ataxia ของ Friedreich

Friedreich ataxia มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีรูปแบบการสืบทอด autosomal ถอย (การเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม 9) เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ ataxia ทางพันธุกรรม (50%) การสูญเสียเส้นประสาทเกิดขึ้นในปมประสาทรูทหลังและอันดับที่สองเสื่อมถอยลงในเส้นทางการส่งผ่านแรงกระตุ้นเส้นประสาทที่แตกต่างกัน นอกจากนี้เส้นประสาทไขสันหลังจะมีอาการตีบ

อาการที่ปรากฏก่อนอายุ 20 ปี (โดยทั่วไประหว่าง 5 และ 15 ปี), การเดินที่ไม่เสถียรหรือเดินลำบาก, น้ำตก, สั่นบ่อย, ลดการตอบสนองเอ็น, dysarthria หรืออาตา มันยังเกี่ยวข้องกับรอยโรคต่าง ๆ เช่น kyphoscoliosis (เพิ่มความโค้งของกระดูกสันหลัง), cavus feet (เพิ่มขึ้นฝ่าเท้าฝ่าเท้าของเท้า), โรคหัวใจหรือโรคเบาหวาน เบาหวาน. ไม่มีภาวะสมองเสื่อม

เพื่อให้ได้การวินิจฉัยที่ชัดเจนมีความจำเป็นนอกเหนือจากอาการที่เข้ากันได้เพื่อทำการศึกษาทางพันธุกรรม

ไม่มีการบำบัดรักษาสำหรับ ataxia ของ Friedreich ดังนั้นมาตรการที่ดำเนินการจึงมุ่งรักษาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

การพยากรณ์โรคไม่ดีเนื่องจากผู้ป่วยส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ในระยะเวลาอันสั้นหรือนานกว่านั้น (ประมาณสิบปีหลังจากเริ่มมีอาการ) สูญเสียความสามารถในการเดินและถูกบังคับให้ใช้รถเข็น นอกจากนี้ยังมีการสูญเสียความก้าวหน้าของเอกราชส่วนบุคคลที่ต้องการการดูแลของญาติหรือผู้ดูแล อายุขัยประมาณ 35 ปีที่ตายในกรณีส่วนใหญ่เนื่องจากปัญหาหัวใจ

Ataxia telangiectasia

ataxia telangiectasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มีรูปแบบการสืบทอด autosomal ถอย (การกลายพันธุ์ของยีน ATM ตั้งอยู่บนโครโมโซม 11) ผู้ป่วยที่มียีนที่กลายพันธุ์สองตัวที่สืบทอดมา (หนึ่งจากพ่อและหนึ่งจากแม่) ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคในขณะที่ผู้ที่มีสำเนากลายพันธุ์เดียวจะเรียกว่าผู้ให้บริการ

อาการแรกมักจะปรากฏขึ้นระหว่าง 12 และ 18 เดือนของชีวิตที่พบบ่อยที่สุดคือการลดลงของการประสานงานของการเคลื่อนไหวและการเปลี่ยนแปลงในการเดิน อาการอื่น ๆ :

  • การพัฒนาจิตลดลงจาก 10-12 ปี ความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายและทางเพศ
  • การปรากฏตัวของ telangiectasias (การขยายหลอดเลือด) ซึ่งส่วนใหญ่อยู่ในเยื่อบุตาและผิวของแก้มจมูกหูและแขนขา พวกเขามักจะปรากฏขึ้นระหว่าง 2 และ 8 ปี
  • การเปลี่ยนสีผิวบางส่วน
  • ชัก
  • เพิ่มความไวต่อรังสี

ในบรรดา ภาวะแทรกซ้อน การติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยขึ้นมีการทำซ้ำความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการพัฒนาโรคมะเร็งเช่นต่อมน้ำเหลืองหรือโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว, โรคเบาหวานหรือการเปลี่ยนแปลงในความโค้งของกระดูกสันหลัง

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการสัมภาษณ์ทางคลินิกการตรวจร่างกายการวิเคราะห์และการทดสอบภาพและการทดสอบทางพันธุกรรม (ในกรณีที่การกลายพันธุ์ในยีน ATM ถูกค้นหา)

Ataxia telangiectasia นั้นไม่มีวิธีรักษาจึงไม่มีวิธีรักษาแบบเฉพาะเจาะจงสำหรับรักษาอาการและภาวะแทรกซ้อนเท่านั้น สิ่งสำคัญคือต้องมีมาตรการป้องกันเพื่อลดความรุนแรงของโรค

การพยากรณ์โรคไม่ดีโดยมีผู้เสียชีวิตก่อนวัยอันควรถึงแม้ว่าอายุขัยจะแตกต่างกันไปในแต่ละราย

Terraria Mod Fargo's mutant ขายที่เรียกบอส เรียกกิจกรรม และ เทศกาล (ตุลาคม 2019).