phenylketonuria มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่า PKU ซึ่งประกอบด้วยการเปลี่ยนแปลงของการเผาผลาญซึ่งร่างกายไม่สามารถทำลายกรดอะมิโนที่เรียกว่า phenylalanineซึ่งพบได้ในอาหารส่วนใหญ่ ทำให้ร่างกายไม่สามารถเผาผลาญในตับกรดอะมิโนไทโรซีนที่เกิดขึ้นจากฟีนิลอะลานีน

PKU มันเป็นโรคที่มีอุบัติการณ์ต่ำมากประมาณหนึ่งในทุก ๆ 15,000 เกิด

มรดกของเขาคือ autosomal ถอยนั่นคือเขาจะต้องได้รับมรดก การกลายพันธุ์ของยีนฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส ของผู้ปกครองทั้งสอง สิ่งนี้เกิดขึ้นเพราะผู้ที่มีภาวะฟีนิลคีโตนูเรียขาดเอนไซม์ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส (FAOH) ซึ่งทำให้ความเข้มข้นของเลือดของฟีนิลอะลานีนเพิ่มขึ้นโดยป้องกันไม่ให้มันเปลี่ยนเป็นไทโรซีน

นอกจากนี้เป็นผลมาจากการขาดนี้ทางเดินเผาผลาญทางเลือกจะเปิดใช้งานที่ผลิตชุดของส่วนประกอบ: phenylpyruvate, phenylactate และ phenylacetate ส่วนประกอบเหล่านี้เป็นอันตรายต่อร่างกายและเป็นสาเหตุ ความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลาง และใน สมอง.

พยากรณ์ มันอาจจะดีถ้าตรวจพบอย่างถูกต้องและเร็วและการรักษาจะถูกกำหนดขึ้นตามเวลาส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการติดตามของอาหารที่เข้มงวดใน phenylalanine ต่ำในปีแรกของชีวิตของเด็กและในช่วงการเจริญเติบโตของอาหารที่ควร ที่จะติดตามตลอดชีวิตเพื่อหลีกเลี่ยงหรือลดความเสียหายทางจิต

What is the human cost to China's economic miracle? | Head to Head (กันยายน 2019).